¿POR QUÉ REALIZAR ESTE EXAMEN?

La hibridación genómica comparativa (CGHa) se ha desarrollado en los últimos años como el método para la realización de un cariotipo molecular que permite la detección de alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de más de 100 síndromes congénitos que se relacionan con la presencia de malformaciones y / o retraso intelectual en diferentes grados.

¿QUÉ ES EL EXAMEN?

Es un análisis se realiza mediante la hibridación del ADN con sondas específicas, diseñadas para la detección de anomalías a lo largo de todo genoma. El diseño de las sondas posibilita el análisis de todo genoma de interés en un solo ensayo. La distancia entre las sondas hace posible obtener una resolución de 1Mb – Mega bases (10 veces mayor que el análisis citogenético convencional), llegando a 60Kb (100 veces superior) en las regiones específicas involucradas en la producción de defectos congénitos. El complejo análisis de bioinformática posterior identifica regiones con ganancias y pérdidas de material genético y evalúa las posibles consecuencias clínicas.

¿PARA QUIÉN ESTA INDICADO?

Indicado para la detección de anomalias constitucionales en pacientes con:

•  Trastornos del espectro autista.
• Discapacidad intelectual grave/moderada o leve.
• Síndromes genéticos clínicamente reconocidos.
•  Problemas de fertilidad, esterilidad o con historial de abortos de repetición.
•  Malformaciones.

VENTAJAS:

GRUPO SYNLAB:

•  Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.

OBJETIVO:

• Análisis de todo genoma en un solo ensayo, sin la necesidad de ensayos específicos (técnicas de FISH o MLPA).

FIABLE:

• Alta resolución que permite detectar alteraciones cromosómicas, incluyendo microdelecciones y microduplicaciones.
• Resultados en prácticamente el 100% de los casos, no contando fallas de cultivo celular.

COMPLETO:

• Resultados simples para la interpretación, con análisis simultáneo de la presencia y ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas, incluyendo 500 regiones ligadas a alteraciones de las etapas iniciales del desarrollo, evitando el análisis de regiones de significado indeterminado.

ASESORIA GENÉTICA:

•  Asesoramiento genético disponible sin costo adicional según la necesidad de cada cliente.

AMPLIA BASE DE DATOS:

• Cambios encontrados en las bases de datos más completas y actualizadas (Free the data).